哈萨克斯坦遗传与生理研究所正致力于通过识别哈萨克族特有遗传标记来探索前列腺癌的早期诊断方法。
前列腺癌是全球男性中发病率排名第二的恶性肿瘤（14.1%），也是与癌症相关的第五大死亡原因（6.8%）。
根据哈萨克斯坦肿瘤服务部门的数据，2021年，前列腺癌在哈萨克斯坦男性恶性肿瘤中发病率位列第三，病亡率排名第四。目前，前列腺癌的遗传学机制，尤其是致病性生殖系突变与患病风险的关联尚未得到充分研究。关于不同族群（特别是哈萨克族）中此类遗传变异的谱系和频率的现有数据仍非常有限。
该项目的核心目的是探索前列腺癌的早期诊断途径，所采用的具体研究方法包括：识别与癌症风险相关的族群特异性遗传标记并分析其关联性。现代靶向SNP基因分型和新一代测序（NGS）技术可作为高效可靠的诊断工具，通过大规模并行筛查尽可能多的基因，快速有效地发现与前列腺癌发生发展相关的基因多态性和突变。
项目的主要任务：根据种族背景和年龄，组建前列腺癌患者组和健康人群对照组；对前列腺癌患者和健康志愿者的遗传材料进行靶向SNP基因分型与NGS测序，并进行后续生物信息学分析；明确致病突变与患者临床病理特征之间的关联性。
该项目的负责人是哈萨克斯坦遗传与生理研究所的朱努索娃博士。
原文题目：Исследование генетических маркеров риска рака предстательной железы в этнической группе казахов
发布日期：2025年4月16日 检索日期：2025年4月21日
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